Kardiogenomika se sreča z umetno inteligenco: korak naprej pri diagnozi in zdravljenju aritmogenih kardiomiopatij

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

O projektu

Aritmogena kardiomiopatija (ACM) je genetska bolezen, ki je nagnjena k pojavu ventrikularnih aritmij in nenadne srčne smrti (SCD), zlasti pri mladih in športnikih. Za ACM je značilna progresivna izguba kardiomiocitov in zamenjava fibromaščob.

Trenutno ni na voljo učinkovitih zdravil za ACM. Zato se njegovo upravljanje osredotoča na preprečevanje SCD in upočasnitev napredovanja bolezni.

Splošni cilj projekta je združiti obsežne -omične podatke, pridobljene od bolnikov, s podatki iz strukturnih in funkcionalnih analiz in vitro in in vivo modeli za identifikacijo razmerij med genotipom in srčnim fenotipom.

V ta namen bo IMPACT izvajal integracijo kliničnih in -omičnih podatkov iz registra bolnikov z ACM, ki temelji na umetni inteligenci, z uporabo nenadzorovanega združevanja mešanih podatkov in fenomappinga za identifikacijo fenotipskih podskupin v kohorti bolnikov, kar bo privedlo do odkrivanja terapevtsko izvedljivih ciljev in stratifikacije bolnikov z ACM. Projekt bo razvil in opredelil ustrezne predklinične modele, in sicer 3D in vitro srčna mikrotkiva; ugotavljala bo tudi njihovo uporabnost pri interpretaciji različic genov za te bolezni, ki so negotovega kliničnega pomena, in pri identifikaciji patoloških molekularnih poti, ki jih je mogoče terapevtsko usmeriti.

Namen projekta je s svojim delom utreti pot novim terapijam za večje bolezni srca in ožilja.

Partner projekta