Η καρδιογονιδιωματική συναντά την τεχνητή νοημοσύνη: ένα βήμα προς τα εμπρός στη διάγνωση και θεραπεία της αρρυθμιογόνου καρδιομυοπάθειας

Σχετικά με το έργο

Η αρρυθμιογενής καρδιομυοπάθεια (ΑΚΜ) είναι μια γενετική ασθένεια που προδιαθέτει στην εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου (ΑΚΝ), ιδιαίτερα σε νέους και αθλητές. Το ACM χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια καρδιομυοκυττάρων και ινολιπώδη αντικατάσταση.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες για το ACM. Ως εκ τούτου, η διαχείρισή του επικεντρώνεται στην πρόληψη της SCD και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Ο γενικός στόχος του έργου είναι να συνδυάσει μεγάλης κλίμακας δεδομένα -ωματικής που λαμβάνονται από ασθενείς με δεδομένα από δομικές και λειτουργικές αναλύσεις in vitro και in vivo μοντέλα, προκειμένου να προσδιοριστούν οι σχέσεις γονότυπου/καρδιακού φαινότυπου.

Για τον σκοπό αυτό, η IMPACT θα εφαρμόσει μια ενσωμάτωση κλινικών και -ωματικών δεδομένων βάσει τεχνητής νοημοσύνης (AI) από το μητρώο ασθενών με ACM, χρησιμοποιώντας μη εποπτευόμενη ομαδοποίηση και φαινωματοποίηση μικτών δεδομένων για τον εντοπισμό φαινοτυπικών υποομάδων εντός της κοόρτης ασθενών που οδηγούν στην ανίχνευση θεραπευτικά δραστικών στόχων, καθώς και στη διαστρωμάτωση των ασθενών με ACM. Το έργο θα αναπτύξει και θα χαρακτηρίσει σχετικά προκλινικά μοντέλα, δηλαδή 3D in vitro καρδιακοί μικροιστοί· θα εδραιώσει επίσης τη χρησιμότητά τους στην ερμηνεία των παραλλαγών των εν λόγω γονιδίων της νόσου που είναι αβέβαιης κλινικής σημασίας και στον προσδιορισμό παθολογικών μοριακών οδών που μπορούν να αποτελέσουν θεραπευτικό στόχο.

Με το έργο του, το έργο σκοπεύει να ανοίξει το δρόμο για νέες θεραπείες για σημαντικές καρδιαγγειακές παθήσεις.

Εταίρος του έργου