Rytmihäiriöitä aiheuttava kardiomyopatia (ACM) on geneettinen sairaus, joka altistaa kammioperäisten rytmihäiriöiden ja äkillisten sydänkuolemien esiintymiselle erityisesti nuorilla ja urheilijoilla. ACM: lle on ominaista progressiivinen kardiomyosyyttien menetys ja fibrofatty-korvaus.
Tehokkaita ACM-hoitoja ei ole tällä hetkellä saatavilla. Siksi sen hallinta keskittyy SCD: n ehkäisemiseen ja taudin etenemisen hidastamiseen.
Hankkeen yleisenä tavoitteena on yhdistää potilailta saatua laajamittaista omiikka-aineistoa rakenteellisten ja toiminnallisten analyysien aineistoon. in vitro ja in vivo mallit genotyypin ja sydämen fenotyypin välisten suhteiden tunnistamiseksi.
Tätä varten IMPACT toteuttaa tekoälyyn perustuvan ACM-potilasrekisteristä saatavien kliinisten ja omiikkatietojen integroinnin, jossa käytetään valvomatonta yhdistelmätietojen klusterointia ja fenomaappausta fenotyyppisten alaryhmien tunnistamiseksi potilasryhmässä, mikä johtaa terapeuttisesti toteuttamiskelpoisten kohteiden havaitsemiseen ja ACM-potilaiden ositukseen. Hankkeessa kehitetään ja luonnehditaan asiaankuuluvia prekliinisiä malleja, nimittäin 3D:tä. in vitro sydämen mikrokudokset; se osoittaa myös niiden hyödyllisyyden näiden tautigeenien sellaisten muunnosten tulkinnassa, joiden kliininen merkitys on epävarma, ja sellaisten patologisten molekyylireittien tunnistamisessa, joihin voidaan kohdistaa terapeuttisia toimenpiteitä.
Työn tavoitteena on tasoittaa tietä uusille hoidoille merkittäviin sydän- ja verisuonitauteihin.