La cardiogenómica se encuentra con la inteligencia artificial: un paso adelante en el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Sobre el proyecto

La miocardiopatía arritmogénica (ACM) es una enfermedad genética que predispone a la aparición de arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca (SCD), particularmente en los jóvenes y atletas. La MCA se caracteriza por la pérdida progresiva de cardiomiocitos y el reemplazo de fibrograsas.

Actualmente no se dispone de tratamientos eficaces para la MCA. Por lo tanto, su manejo se enfoca en prevenir la SCD y ralentizar la progresión de la enfermedad.

El objetivo general del proyecto es combinar datos -ómicos a gran escala obtenidos de pacientes con datos de análisis estructurales y funcionales de in vitro y in vivo modelos, con el fin de identificar las relaciones genotipo/fenotipo cardíaco.

Para ello, IMPACT implementará una integración basada en Inteligencia Artificial (IA) de datos clínicos y -ómicos del registro de pacientes con MCA utilizando agrupamiento de datos mixtos no supervisados y fenomatización para identificar subgrupos fenotípicos dentro de la cohorte de pacientes que conducen a la detección de objetivos terapéuticamente accionables, así como para estratificar a los pacientes con MCA. El proyecto desarrollará y caracterizará modelos preclínicos relevantes, a saber, 3D in vitro microtejidos cardíacos; También establecerá su utilidad en la interpretación de variantes en estos genes de la enfermedad que son de importancia clínica incierta y en la identificación de vías moleculares patológicas que pueden ser terapéuticamente dirigidas.

Con su trabajo, el proyecto pretende allanar el camino para nuevas terapias para las principales enfermedades cardiovasculares.

Socio del proyecto