Arytmogenní kardiomyopatie (ACM) je genetické onemocnění, které predisponuje k výskytu komorových arytmií a náhlé srdeční smrti (SCD), zejména u mladých lidí a sportovců. ACM se vyznačuje progresivní ztrátou kardiomyocytů a náhradou fibrofatty.
V současné době není k dispozici žádná účinná léčba ACM. Proto se jeho řízení zaměřuje na prevenci SCD a zpomalení progrese onemocnění.
Celkovým cílem projektu je spojení rozsáhlých -omických dat získaných od pacientů s daty ze strukturních a funkčních analýz in vitro a in vivo Modely, za účelem identifikace genotyp/srdeční fenotyp vztahy.
Za tímto účelem IMPACT zavede integraci klinických a -omických dat z registru pacientů ACM založenou na umělé inteligenci (AI) s využitím nekontrolovaného seskupování smíšených dat a fenomappingu k identifikaci fenotypových podskupin v rámci kohorty pacientů, což povede k detekci terapeuticky účinných cílů, jakož i ke stratifikaci pacientů s ACM. Projekt bude rozvíjet a charakterizovat relevantní předklinické modely, konkrétně 3D in vitro srdeční mikrotkáně; stanoví rovněž jejich užitečnost při interpretaci variant v těchto genech onemocnění, které mají nejistý klinický význam, a při identifikaci patologických molekulárních drah, které mohou být terapeuticky cílené.
Svou prací chce projekt vydláždit cestu novým terapiím pro závažná kardiovaskulární onemocnění.