Kardiogenoomika vastab tehisintellektile: samm edasi arütmogeense kardiomüopaatia diagnoosimisel ja ravis

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Projekti tutvustus

Arütmogeenne kardiomüopaatia (ACM) on geneetiline haigus, mis soodustab ventrikulaarsete arütmiate ja südame äkksurma (SCD) esinemist, eriti noortel ja sportlastel. ACM-i iseloomustab progresseeruv kardiomüotsüütide kadu ja fibrofatty asendamine.

ACM-i jaoks ei ole praegu ühtegi tõhusat ravi. Seega keskendub selle juhtimine SCD ennetamisele ja haiguse progresseerumise aeglustamisele.

Projekti üldeesmärk on kombineerida patsientidelt saadud suuremahulisi -oomikaandmeid struktuursete ja funktsionaalsete analüüside andmetega. in vitro ja in vivo mudelid, et teha kindlaks genotüübi/südame fenotüübi seosed.

Selleks rakendab IMPACT ACM-i patsiendiregistri kliiniliste ja -oomikaandmete tehisintellektipõhist integreerimist, kasutades järelevalveta segaandmete klasterdamist ja fenomappingut, et teha kindlaks fenotüübilised alarühmad patsientide kohordis, mis viib terapeutiliselt toimivate sihtmärkide tuvastamiseni ja ACM-i patsientide stratifitseerimiseni. Projekti raames töötatakse välja ja iseloomustatakse asjakohaseid prekliinilisi mudeleid, nimelt 3D-mudeleid. in vitro südame mikrotiitrid; samuti tehakse kindlaks nende kasulikkus nende haigusgeenide selliste variantide tõlgendamisel, mille kliiniline tähtsus ei ole kindel, ning selliste patoloogiliste molekulaarsete radade kindlakstegemisel, mida saab terapeutiliselt suunata.

Oma tööga kavatseb projekt sillutada teed uudsetele ravimeetoditele peamiste südame-veresoonkonna haiguste korral.

Projekti partner