Kardiogenomik trifft auf Künstliche Intelligenz: ein Schritt nach vorn in der arrhythmogenen Kardiomyopathie Diagnose und Behandlung

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Über das Projekt

Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) ist eine genetische Erkrankung, die für das Auftreten von ventrikulären Arrhythmien und plötzlichem Herztod (SCD) prädisponiert, insbesondere bei jungen Menschen und Sportlern. ACM zeichnet sich durch progressiven Kardiomyozytenverlust und Fibrofatty-Ersatz aus.

Derzeit sind keine wirksamen Behandlungen für ACM verfügbar. Daher konzentriert sich das Management auf die Prävention von SCD und die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit.

Das übergeordnete Ziel des Projekts ist es, groß angelegte -omics-Daten von Patienten mit Daten aus strukturellen und funktionellen Analysen von Patienten zu kombinieren. in vitro und in vivo Modelle, um Genotyp/Herz-Phänotyp-Beziehungen zu identifizieren.

Zu diesem Zweck wird IMPACT eine auf künstlicher Intelligenz (KI) basierende Integration von klinischen und -omics-Daten aus dem ACM-Patientenregister implementieren, die unbeaufsichtigtes Mixed-Data-Clustering und Phenomapping verwendet, um phänotypische Untergruppen innerhalb der Patientenkohorte zu identifizieren, die zur Erkennung therapeutisch umsetzbarer Ziele sowie zur Stratifizierung von ACM-Patienten führen. Das Projekt wird relevante präklinische Modelle entwickeln und charakterisieren, nämlich 3D in vitro kardiale Mikrogewebe; Es wird auch ihren Nutzen bei der Interpretation von Varianten in diesen Krankheitsgenen, die von ungewisser klinischer Bedeutung sind, und bei der Identifizierung pathologischer molekularer Signalwege, die therapeutisch anvisiert werden können, feststellen.

Mit seiner Arbeit will das Projekt den Weg für neuartige Therapien bei schweren Herz-Kreislauf-Erkrankungen ebnen.

Partner des Projekts