Aritmogeninė kardiomiopatija (ACM) yra genetinė liga, kuri gali sukelti skilvelių aritmijas ir staigią širdies mirtį (SCD), ypač jauniems ir sportininkams. ACM būdingas progresuojantis kardiomiocitų praradimas ir fibroriebumo pakeitimas.
Šiuo metu nėra veiksmingų ACM gydymo būdų. Taigi, jos valdymas orientuotas į SCD prevenciją ir ligos progresavimo sulėtinimą.
Bendras projekto tikslas - sujungti didelio masto -omikos duomenis, gautus iš pacientų, su struktūrinės ir funkcinės analizės duomenimis. in vitro ir in vivo modeliai, siekiant nustatyti genotipo ir širdies fenotipo ryšius.
Šiuo tikslu IMPACT įgyvendins dirbtiniu intelektu (DI) pagrįstą klinikinių ir -omikos duomenų iš ACM pacientų registro integravimą, naudodamas neprižiūrimą mišrių duomenų grupavimą ir fenotipų nustatymą, kad būtų galima nustatyti fenotipo pogrupius pacientų kohortoje, kad būtų galima nustatyti terapiniu būdu veikiamus tikslus ir stratifikuoti ACM sergančius pacientus. Projektas sukurs ir apibūdins atitinkamus ikiklinikinius modelius, būtent 3D in vitro širdies mikrotissues; ji taip pat nustatys jų naudingumą aiškinant šių ligos genų atmainas, kurios yra neaiškios klinikinės reikšmės, ir nustatant patologinius molekulinius kelius, kurie gali būti taikomi terapiniu požiūriu.
Savo darbu projektu siekiama paruošti dirvą naujiems pagrindinių širdies ir kraujagyslių ligų gydymo būdams.