A kardiogenomika és a mesterséges intelligencia találkozása: előrelépés az aritmogén kardiomiopátia diagnózisában és kezelésében

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

A projektről

Az arrhythmogenic cardiomyopathia (ACM) olyan genetikai betegség, amely hajlamos a kamrai arrhythmiák és a hirtelen szívhalál (SCD) előfordulására, különösen a fiatalok és a sportolók körében. Az ACM-et progresszív kardiomiocita-vesztés és fibrofatty-helyettesítés jellemzi.

Az ACM hatékony kezelése jelenleg nem áll rendelkezésre. Ezért a kezelése az SCD megelőzésére és a betegség progressziójának lelassítására összpontosít.

A projekt átfogó célja a betegektől kapott nagyméretű -omikai adatok kombinálása a strukturális és funkcionális elemzésekből származó adatokkal. in vitro és in vivo modellek, a genotípus/kardiális fenotípus összefüggések azonosítása érdekében.

Ennek érdekében az IMPACT mesterséges intelligencián (AI) alapuló integrációt valósít meg az ACM betegregiszterből származó klinikai és -omikai adatokból, felügyelet nélküli vegyesadat-klaszterezést és fenomapálást alkalmazva a betegek kohorszán belüli fenotípusos alcsoportok azonosítására, ami terápiásan alkalmazható célpontok kimutatásához, valamint az ACM betegek rétegzéséhez vezet. A projekt releváns preklinikai modelleket dolgoz ki és jellemez, nevezetesen a 3D-t. in vitro szív mikroszövetek; azt is meg fogja állapítani, hogy hasznosak-e e betegséggének bizonytalan klinikai jelentőséggel bíró variánsainak értelmezésében, valamint a terápiásan megcélozható kóros molekuláris útvonalak azonosításában.

Munkájával a projekt új terápiákat kíván előkészíteni a főbb szív- és érrendszeri betegségek kezelésére.

A projekt partnere