Kardiogenomik möter artificiell intelligens: ett steg framåt i arytmogen kardiomyopati diagnos och behandling

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Om projektet

Arytmogen kardiomyopati (ACM) är en genetisk sjukdom som predisponerar för förekomsten av ventrikulära arytmier och plötslig hjärtdöd (SCD), särskilt hos unga och idrottare. ACM kännetecknas av progressiv kardiomyocytförlust och fibrofatty ersättning.

Det finns för närvarande inga effektiva behandlingar för ACM. Därför fokuserar dess hantering på att förebygga SCD och bromsa sjukdomsprogressionen.

Det övergripande syftet med projektet är att kombinera storskaliga -omikdata från patienter med data från strukturella och funktionella analyser av in vitro och in vivo modeller, för att identifiera genotyp/kardiella fenotyprelationer.

För att göra detta kommer IMPACT att implementera en AI-baserad integrering av kliniska data och -omikdata från ACM-patientregistret med hjälp av oövervakad blandad dataklustring och fenomapping för att identifiera fenotypiska undergrupper inom kohorten av patienter som leder till upptäckt av terapeutiskt åtgärdbara mål samt att stratifiera ACM-patienter. Projektet kommer att utveckla och karakterisera relevanta prekliniska modeller, nämligen 3D in vitro Hjärtmikrovävnader. Det kommer också att fastställa deras användbarhet vid tolkningen av varianter i dessa sjukdomsgener som är av osäker klinisk betydelse och vid identifieringen av patologiska molekylära vägar som kan vara terapeutiskt riktade.

Med sitt arbete avser projektet att bana väg för nya terapier för stora kardiovaskulära sjukdomar.

Partner för projektet