Kardiogenomika sa stretáva s umelou inteligenciou: krok vpred v diagnostike a liečbe arytmogénnej kardiomyopatie

Informácie o projekte

Arytmogénna kardiomyopatia (ACM) je genetické ochorenie, ktoré predisponuje k výskytu komorových arytmií a náhlej srdcovej smrti (SCD), najmä u mladých a športovcov. ACM sa vyznačuje progresívnou stratou kardiomyocytov a náhradou fibrofatty.

V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna účinná liečba ACM. Preto sa jeho manažment zameriava na prevenciu SCD a spomalenie progresie ochorenia.

Celkovým cieľom projektu je skombinovať rozsiahle -omické údaje získané od pacientov s údajmi zo štrukturálnych a funkčných analýz in vitro a in vivo modely s cieľom identifikovať vzťahy genotypu/srdcového fenotypu.

Na tento účel IMPACT zavedie integráciu klinických a -omických údajov z registra pacientov s ACM založenú na umelej inteligencii s využitím nekontrolovaného zoskupovania zmiešaných údajov a fenomapovania na identifikáciu fenotypových podskupín v rámci skupiny pacientov, čo povedie k detekcii terapeuticky využiteľných cieľov, ako aj k stratifikácii pacientov s ACM. V rámci projektu sa vyvinú a charakterizujú relevantné predklinické modely, konkrétne 3D in vitro srdcové mikrotkanivá; Stanoví tiež ich užitočnosť pri interpretácii variantov v týchto chorobných génoch, ktoré majú neistý klinický význam, a pri identifikácii patologických molekulárnych dráh, ktoré môžu byť terapeuticky cielené.

Svojou prácou chce projekt vydláždiť cestu novým liečebným postupom pri závažných kardiovaskulárnych ochoreniach.

Partner projektu