Cardiogenomica întâlnește inteligența artificială: un pas înainte în diagnosticul și tratamentul cardiomiopatiei aritmogene

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Despre proiect

Cardiomiopatia aritmogenică (ACM) este o boală genetică care predispune la apariția aritmiilor ventriculare și a morții cardiace subite (SCD), în special la tineri și sportivi. ACM se caracterizează prin pierderea progresivă a cardiomiocitelor și înlocuirea fibrograsiei.

În prezent, nu sunt disponibile tratamente eficiente pentru ACM. Prin urmare, managementul său se concentrează pe prevenirea SCD și încetinirea progresiei bolii.

Scopul general al proiectului este de a combina datele la scară largă obținute de la pacienți cu date din analize structurale și funcționale ale in vitro și in vivo modele, pentru a identifica relațiile genotip/fenotip cardiac.

În acest scop, IMPACT va pune în aplicare o integrare bazată pe inteligența artificială (IA) a datelor clinice și -omice din registrul pacienților cu ACM, utilizând gruparea nesupravegheată a datelor mixte și fenomappingul pentru a identifica subgrupurile fenotipice din cadrul cohortei de pacienți care conduc la detectarea țintelor care pot fi acționate terapeutic, precum și pentru a stratifica pacienții cu ACM. Proiectul va dezvolta și caracteriza modele preclinice relevante, și anume 3D in vitro microțesuturi cardiace; va stabili, de asemenea, utilitatea acestora în interpretarea variantelor acestor gene ale bolii care au o semnificație clinică incertă și în identificarea căilor moleculare patologice care pot fi vizate terapeutic.

Prin activitatea sa, proiectul intenționează să deschidă calea pentru terapii noi pentru afecțiunile cardiovasculare majore.

Partener al proiectului