A cardiogenómica encontra a inteligência artificial: um passo em frente no diagnóstico e tratamento da cardiomiopatia arritmogénica

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Sobre o projecto

A cardiomiopatia arritmogénica (CMA) é uma doença genética que predispõe à ocorrência de arritmias ventriculares e morte súbita cardíaca (DCC), particularmente em jovens e atletas. A MCA é caracterizada pela perda progressiva de cardiomiocitos e substituição de fibrogorduras.

Atualmente, não existem tratamentos eficazes para a MCA. Assim, a sua gestão centra-se na prevenção da SCD e retardar a progressão da doença.

O objetivo geral do projeto é combinar dados ómicos de grande escala obtidos de pacientes com dados de análises estruturais e funcionais de in vitro e in vivo modelos, a fim de identificar relações genótipo/fenótipo cardíaco.

Para o efeito, o IMPACT implementará uma integração baseada na inteligência artificial (IA) de dados clínicos e ómicos do registo de doentes com MCA, utilizando agrupamentos de dados mistos não supervisionados e fenómenos para identificar subgrupos fenotípicos na coorte de doentes, conduzindo à deteção de alvos terapeuticamente acionáveis, bem como para estratificar os doentes com MCA. O projecto irá desenvolver e caracterizar modelos pré-clínicos relevantes, nomeadamente 3D in vitro microtecidos cardíacos; estabelecerá igualmente a sua utilidade na interpretação de variantes destes genes de doenças de significado clínico incerto e na identificação de vias moleculares patológicas que possam ser visadas terapeuticamente.

Com o seu trabalho, o projeto pretende abrir caminho a novas terapias para as principais doenças cardiovasculares.

Parceiro do projecto