Il-kardjoġenomika tissodisfa l-Intelliġenza Artifiċjali: pass 'il quddiem fid-dijanjożi u t-trattament tal-kardjomijopatija aritmoġenika

bt_bb_section_bottom_section_coverage_immaġni

Dwar il-proġett

Il-kardjomijopatija aritmoġenika (ACM) hija marda ġenetika li tippredisponi għall-okkorrenza ta' arritmiji ventrikulari u mewt kardijaka f'daqqa (SCD), b'mod partikolari fiż-żgħażagħ u fl-atleti. L-ACM hija kkaratterizzata minn telf progressiv tal-kardjomijoċiti u sostituzzjoni tal-fibrofatty.

Bħalissa ma hemm l-ebda trattament effettiv disponibbli għall-ACM. Għalhekk, il-ġestjoni tagħha tiffoka fuq il-prevenzjoni tal-SCD u t-tnaqqis tal-progressjoni tal-marda.

L-għan ġenerali tal-proġett huwa li jikkombina data omika fuq skala kbira miksuba minn pazjenti ma’ data minn analiżi strutturali u funzjonali ta’ in vitro u in vivo mudelli, sabiex jiġu identifikati relazzjonijiet ta' ġenotip/fenotip kardijaku.

Sabiex jagħmel dan, IMPACT se jimplimenta integrazzjoni bbażata fuq l-Intelliġenza Artifiċjali (IA) ta’ data klinika u omika mir-reġistru tal-pazjenti tal-ACM bl-użu ta’ raggruppament u fenonomizzazzjoni ta’ data mħallta mhux sorveljata biex jiġu identifikati sottogruppi fenotipiċi fi ħdan il-koorti ta’ pazjenti li jwasslu għad-detezzjoni ta’ miri azzjonabbli terapewtikament kif ukoll biex jiġu stratifikati l-pazjenti tal-ACM. Il-proġett se jiżviluppa u jikkaratterizza mudelli prekliniċi rilevanti, jiġifieri 3D in vitro mikrotessuti kardijaċi; se tistabbilixxi wkoll l-utilità tagħhom fl-interpretazzjoni ta’ varjanti f’dawn il-ġeni ta’ mard li huma ta’ sinifikat kliniku inċert u fl-identifikazzjoni ta’ mogħdijiet molekulari patoloġiċi li jistgħu jiġu mmirati terapewtikament.

Bil-ħidma tiegħu, il-proġett għandu l-għan li jwitti t-triq għal terapiji ġodda għal kundizzjonijiet ewlenin ta’ mard kardjovaskulari.

Sieħeb tal-proġett