Aritmogēnā kardiomiopātija (ACM) ir ģenētiska slimība, kas predisponē ventrikulāro aritmiju rašanos un pēkšņu sirds nāvi (SCD), jo īpaši jauniešiem un sportistiem. ACM raksturo progresējošs kardiomiocītu zudums un fibrotaukskābju aizvietošana.
Pašlaik nav pieejami efektīvi ACM ārstēšanas līdzekļi. Tādējādi tās pārvaldība ir vērsta uz SCD profilaksi un slimības progresēšanas palēnināšanu.
Projekta vispārējais mērķis ir apvienot plaša mēroga -omikas datus, kas iegūti no pacientiem, ar datiem no strukturālajām un funkcionālajām analīzēm. in vitro un in vivo modeļi, lai identificētu genotipa/sirds fenotipa attiecības.
Lai to panāktu, IMPACT ieviesīs uz mākslīgo intelektu (MI) balstītu klīnisko un -omikas datu integrāciju no ACM pacientu reģistra, izmantojot neuzraudzītu jauktu datu kopu veidošanu un fenonomēšanu, lai identificētu fenotipiskās apakšgrupas pacientu kohortā, kā rezultātā tiks noteikti terapeitiski iedarbīgi mērķi, kā arī stratificēti ACM pacienti. Projektā tiks izstrādāti un raksturoti attiecīgie preklīniskie modeļi, proti, 3D in vitro sirds mikroaudi; tā arī noteiks to lietderību, interpretējot šo slimību gēnu variantus, kuriem ir neskaidra klīniskā nozīme, un identificējot patoloģiskos molekulāros ceļus, kas var būt terapeitiski mērķtiecīgi.
Ar savu darbu projekta mērķis ir pavērt ceļu jaunām terapijām smagu sirds un asinsvadu slimību gadījumā.