Kardiogenomika se susreće s umjetnom inteligencijom: korak naprijed u dijagnostici i liječenju aritmogene kardiomiopatije

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

O projektu

Aritmogena kardiomiopatija (ACM) je genetska bolest koja predisponira pojavu ventrikularne aritmije i iznenadne srčane smrti (SCD), osobito kod mladih i sportaša. ACM karakterizira progresivni gubitak kardiomiocita i zamjena fibrofata.

Trenutno nisu dostupni učinkoviti tretmani za ACM. Stoga se njegovo upravljanje usredotočuje na sprječavanje SCD-a i usporavanje napredovanja bolesti.

Opći cilj projekta je kombiniranje podataka dobivenih od pacijenata s podacima iz strukturnih i funkcionalnih analiza. in vitro i in vivo modeli, kako bi se identificirali odnosi genotipa/srčanog fenotipa.

Kako bi se to postiglo, IMPACT će provesti integraciju kliničkih i -omičnih podataka iz registra pacijenata s ACM-om koja se temelji na umjetnoj inteligenciji, pri čemu će se koristiti nenadzirano grupiranje mješovitih podataka i fenomapiranje kako bi se utvrdile fenotipske podskupine unutar skupine pacijenata, što će dovesti do otkrivanja terapijski provedivih ciljeva, kao i do stratifikacije pacijenata s ACM-om. Projektom će se razviti i okarakterizirati relevantni pretklinički modeli, odnosno 3D in vitro srčane mikrotisue; utvrdit će se i njihova korisnost u tumačenju varijanti gena za te bolesti koje su nesigurnog kliničkog značaja i u identifikaciji patoloških molekularnih putova koji mogu biti terapijski usmjereni.

Svojim radom projekt namjerava utrti put novim terapijama za teške kardiovaskularne bolesti.

Partner projekta