Kardiogenomik møder kunstig intelligens: et skridt fremad i arytmogen kardiomyopati diagnose og behandling

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Om projektet

Arrytmogen kardiomyopati (ACM) er en genetisk sygdom, der prædisponerer for forekomsten af ventrikulær arytmi og pludselig hjertedød (SCD), især hos unge og atleter. ACM er karakteriseret ved progressivt kardiomyocyttab og fibrofatty udskiftning.

Der findes i øjeblikket ingen effektive behandlinger for ACM. Derfor fokuserer dens ledelse på at forebygge SCD og bremse sygdommens progression.

Det overordnede formål med projektet er at kombinere storskala-omikdata fra patienter med data fra strukturelle og funktionelle analyser af in vitro og in vivo modeller med henblik på at identificere genotype/hjertefænotype-relationer.

For at gøre dette vil IMPACT implementere en AI-baseret integration af kliniske og omiske data fra ACM-patientregistret ved hjælp af uovervåget blandet dataklyngedannelse og fænomapping for at identificere fænotypiske undergrupper inden for patientkohorten, hvilket fører til påvisning af terapeutisk anvendelige mål samt stratificering af ACM-patienter. Projektet vil udvikle og karakterisere relevante prækliniske modeller, nemlig 3D in vitro hjertemikrovæv Den vil også fastslå deres anvendelighed i fortolkningen af varianter i disse sygdomsgener, der er af usikker klinisk betydning, og i identifikationen af patologiske molekylære veje, der kan målrettes terapeutisk.

Projektet har med sit arbejde til hensigt at bane vejen for nye behandlingsformer for større hjerte-kar-sygdomme.

Partner i projektet