Кардиогеномиката среща изкуствения интелект: стъпка напред в диагностиката и лечението на аритмогенна кардиомиопатия

bt_bb_section_bottom_section_coverage_изображение

За проекта

Аритмогенната кардиомиопатия (ACM) е генетично заболяване, което предразполага към появата на камерни аритмии и внезапна сърдечна смърт (SCD), особено при младите и спортистите. ACM се характеризира с прогресивна загуба на кардиомиоцити и замяна на фибромазнини.

Понастоящем няма налични ефективни лечения за ACM. Следователно, неговото управление се фокусира върху предотвратяването на SCD и забавянето на прогресията на заболяването.

Общата цел на проекта е да се съчетаят мащабни -омични данни, получени от пациенти, с данни от структурни и функционални анализи на in vitro и ин виво модели, за да се идентифицират връзките генотип/сърдечен фенотип.

За тази цел IMPACT ще въведе основана на изкуствен интелект (ИИ) интеграция на клинични и омични данни от регистъра на пациентите с ACM, като използва неконтролирано групиране на смесени данни и феномапинг за идентифициране на фенотипни подгрупи в рамките на кохортата от пациенти, което води до откриване на терапевтични цели, както и до стратификация на пациентите с ACM. Проектът ще разработи и характеризира съответните предклинични модели, а именно 3D in vitro сърдечни микротъкани; то също така ще установи тяхната полезност при тълкуването на варианти в тези болестни гени, които са с несигурно клинично значение, и при идентифицирането на патологични молекулярни пътища, които могат да бъдат терапевтично насочени.

С работата си проектът има за цел да проправи пътя за нови терапии за сериозни сърдечно-съдови заболявания.

Партньор на проекта