Kardiomiopatia arytmogenna (ACM) jest chorobą genetyczną, która predysponuje do występowania arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej (SCD), szczególnie u młodych i sportowców. ACM charakteryzuje się postępującą utratą kardiomiocytów i zastąpieniem fibrofatty.
Obecnie nie są dostępne skuteczne metody leczenia ACM. Dlatego jego zarządzanie koncentruje się na zapobieganiu SCD i spowalnianiu postępu choroby.
Ogólnym celem projektu jest połączenie wielkoskalowych danych -omicznych uzyskanych od pacjentów z danymi z analiz strukturalnych i funkcjonalnych in vitro oraz in vivo modele w celu identyfikacji zależności genotyp/fenotyp serca.
W tym celu IMPACT wdroży opartą na sztucznej inteligencji integrację danych klinicznych i omicznych z rejestru pacjentów ACM, wykorzystując nienadzorowane grupowanie danych mieszanych i fenomapping w celu identyfikacji podgrup fenotypowych w kohorcie pacjentów, co doprowadzi do wykrycia celów terapeutycznych, a także do stratyfikacji pacjentów ACM. Projekt opracuje i scharakteryzuje odpowiednie modele przedkliniczne, a mianowicie 3D in vitro mikrotkanki serca; określi również ich przydatność w interpretacji wariantów tych genów choroby, które mają niepewne znaczenie kliniczne, oraz w identyfikacji patologicznych szlaków molekularnych, które mogą być ukierunkowane terapeutycznie.
Poprzez swoją pracę projekt zamierza utorować drogę nowym terapiom poważnych chorób sercowo-naczyniowych.