Cardiogenomics ontmoet kunstmatige intelligentie: een stap voorwaarts in de diagnose en behandeling van aritmogene cardiomyopathie

bt_bb_sectie_bottom_sectie_coverage_image

Over het project

Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een genetische ziekte die predisponeert voor het optreden van ventriculaire aritmieën en plotselinge hartdood (SCD), met name bij jongeren en atleten. ACM wordt gekenmerkt door progressief cardiomyocytenverlies en fibrofatty-vervanging.

Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor ACM beschikbaar. Vandaar dat het management zich richt op het voorkomen van SCD en het vertragen van de progressie van de ziekte.

Het algemene doel van het project is om grootschalige -omics-gegevens verkregen van patiënten te combineren met gegevens uit structurele en functionele analyses van in vitro en in vivo modellen, om genotype/cardiaal fenotype relaties te identificeren.

Om dit te doen, zal IMPACT een op kunstmatige intelligentie (AI) gebaseerde integratie van klinische en -omics-gegevens uit het patiëntenregister van ACM implementeren met behulp van ongecontroleerde mixed-data clustering en fenomapping om fenotypische subgroepen binnen de cohort van patiënten te identificeren, wat leidt tot de detectie van therapeutisch bruikbare doelen en om ACM-patiënten te stratificeren. Het project zal relevante preklinische modellen ontwikkelen en karakteriseren, namelijk 3D in vitro cardiale microweefsels; het zal ook hun nut aantonen bij de interpretatie van varianten in deze ziektegenen die van onzekere klinische betekenis zijn en bij de identificatie van pathologische moleculaire routes die therapeutisch kunnen worden aangepakt.

Met zijn werk wil het project de weg vrijmaken voor nieuwe therapieën voor belangrijke cardiovasculaire aandoeningen.

Partner van het project