La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica che predispone al verificarsi di aritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa (SCD), in particolare nei giovani e negli atleti. L'ACM è caratterizzata da progressiva perdita di cardiomiociti e sostituzione della fibrofatità.
Attualmente non sono disponibili trattamenti efficaci per l'ACM. Quindi, la sua gestione si concentra sulla prevenzione della SCD e sul rallentamento della progressione della malattia.
L'obiettivo generale del progetto è quello di combinare dati omici su larga scala ottenuti da pazienti con dati provenienti da analisi strutturali e funzionali di in vitro e in vivo modelli, al fine di identificare le relazioni genotipo/fenotipo cardiaco.
Per fare ciò, IMPACT implementerà un'integrazione basata sull'intelligenza artificiale (AI) dei dati clinici e -omici dal registro dei pazienti ACM utilizzando clustering e phenomapping di dati misti non supervisionati per identificare sottogruppi fenotipici all'interno della coorte di pazienti che portano alla rilevazione di bersagli terapeuticamente attuabili e per stratificare i pazienti ACM. Il progetto svilupperà e caratterizzerà modelli preclinici rilevanti, vale a dire 3D in vitro microtessi cardiaci; stabilirà inoltre la loro utilità nell'interpretazione delle varianti di questi geni patologici di incerta rilevanza clinica e nell'identificazione delle vie molecolari patologiche che possono essere terapeuticamente mirate.
Con il suo lavoro il progetto intende aprire la strada a nuove terapie per le principali malattie cardiovascolari.